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ABERRACÕES
CROMOSSÔMICAS:
a) Euploidias - caracterizam-se
por alterações de todo o genoma promovendo a partir de indivíduos diplóides
- descendentes haplóides.
b) Aneuploidias - as
alterações numéricas dos cromossomos que não implicam em aumento ou
diminuição de um conjunto haplóide completo (genoma), são chamadas aneuploidias.
Os aneuplóides podem ser,
portanto, indivíduos 2n + 1,2n + 2 ou 2n - 1,2n - 2, isto é, com cromossomos
a mais ou a menos do que o número diplóide normal. Na espécie humana
são conhecidos muitos casos de aneuploidias, relativas à variação do
número de autossomos (aneuploidias autossômicas) ou de cromossomos sexuais
(aneuploidias sexuais).
Como decorrência do ganho ou perda de muitos genes, manifesta-se
no indivíduo aneuplóide um conjunto de sintomas, às vezes muito graves,
caracterizando-se uma chamada síndrome.