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AS ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS
Nas aneuploidias autossômicas humanas, os cromossomos sexuais
são normais (XX ou XY), mas há um dos autossomos em dose tripla. Fala-se,
portanto, em trissomias e as mais comuns são:
a) Síndrome de Down (mongolismo)
Os indivíduos são 45A + (XX ou XY) e o cromossomo
de número 21 está presente em dose tripla. Fala-se em trissomia do 21.
É uma síndrome muito freqüente, que se origina por não-disjunção
do cromossomo 21 durante a meiose, na ovogênese, ou ainda em uma das
primeiras mitoses do zigoto (fase de segmentação)
Há ainda casos de mongolismo originados por translações
cromossômicas.
A Síndrome de Down manifesta-se por um grande número de
sintonas, que variam de indivíduo para indivíduo. Na prática basta a
presença de quatro dos sintomas abaixo para firmar o diagnóstico:
a)
quociente
intelectual (QI) muito baixo.
b)
prega
palpebral.
c)
língua
fissurada.
d)
inflamação
das pálpebras.
e)
uma
única prega no dedo mínimo.
f)
uma
prega transversal contínua na palma da mão (prega plantar ou simiesca).
Estatisticamente está demonstrado que a incidência dessa
anomalia é maior em filhos de mulheres de mais idade. Parece que a idade
do pai não influi na freqüência da anomalia.
b) Síndrome de Patau
Os indivíduos são também 45A + (XX ou XY) e o autossomo
a mais é o do número 13. É a trissomia do 13. As crianças morrem em
alguns meses e apresentam microcefalia, micrognatia, lábio leporino,
palato fendido, defeitos cardíacos, renais e do tubo digestivo.
c) Síndrome de Edwards
É a trissomia do cromossomo 18 e as crianças também morrem
em alguns meses. Apresentam microftalmia, defeitos de flexão dos dedos,
defeitos cardíacos, renais e hérnia umbilical.
Existem várias aberrações cromossômicas já constatadas em natimortos e seguramente uma
grande percentagem dos casos de abortos deve-se a aneuploidias diversas.
Há mesmo citações de embriões triplóides, inviáveis, isto é, com 3n
= 69.
Observação: Um outro tipo
de anomalia cromossômica que pode ocorrer na espécie humana é o chamado
mosaicismo. Os casos de mosaico são causados por mitoses anômalas
durante o desenvolvimento, nas quais algumas células, devido a uma não-disjunção,
ficam com seu número cromossômico alterado em relação às células normais.
Dessa forma, apenas algumas regiões do organismo, originadas por estas
células, apresentarão a anomalia cromossômica.