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AS ANEUPLOIDIAS SEXUAIS MAIS COMUNS

 

            A partir da década de 60 foram descritas muitas aneuploidias ou aberrações cromossômicas humanas que se manifestam como síndromes bem definidas e de fácil constatação pela análise do cariótipo.

 

            As mais comuns são citadas na tabela:

 

a) Síndrome do triplo X (44AXXX)

 

            São fêmeas férteis, embora com alguns distúrbios sexuais e, às vezes, retardamento mental.

 

b) Síndrome de Klinefelter (44AXXY)

 

            São homens, em geral, de estatura maior que a média da população (Eunucóides). Têm pequeno desenvolvimento dos órgãos genitais, ausência de espermatozóides (azoospermia), desenvolvimento dos seios (ginecomastia), imberbes ou compouca barba e pêlos além de outras alterações.podem haver distúrbios de comportamento e QI menor do que a média.

 

c) Síndrome do duplo Y (44AXYY)

 

            São homens aparentemente normais e férteis, não detectáveis apenas pela observação de fenótipo. São freqüentemente um pouco mais altos do que a média.

 

Síndrome de Turner (44AXO)

 

            São mulheres estéreis, de baixa estatura, pescoço com prega (alado), sem desenvolvimento mamário, ovários rudimentares, fibrosos e defeitos na aorta. Apresentam cromatina de Barr negativa.

 

e) Os indivíduos 44AYO são inviáveis, pela falta de um cromossomo X, pois este é portador de um grande número de genes, indispensáveis no desenvolvimento.

            O cromossomo y é indispensável para a manifestação do fenótipo masculino e a sua ausência determina o sexo feminino.

 

CROMATINA SEXUAL

 

            Na década de 40, Barr descobriu que nas mulheres, nas células somáticas em intérfase, aparece, junto à face interna da membrana nuclear, uma pequena mancha de cromatina (heterocromatina), porção que não desespiraliza e cora-se,portanto, mais intensamente. Essa mancha foi chamada cromatina sexual ou corpúsculo de Barr e só ocorre quando há pares de cromosomos X.

A cromatina sexual pode ser observada em células da mucosa bucal e outros tecidos. Nos leucócitos ela aparece como um pequeno lóbulo arredondado, semelhante a uma raquete, preso ao núcleo. Corresponde ao nº de cromossomos X - 1.